Cerebral Amyloidosis
Amiloidosi Cerebrale
Wolf-Hirschhorn Syndrome (del4p16.3)
Sindrome di Wolf-Hirschhorn (del4p16.3)
La sindrome di Wolf-Hirshhorn (WHS) è una malattia dello sviluppo caratterizzata da segni craniofacciali caratteristici, ritardo della crescita prenatale e postnatale, deficit cognitivo, grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni e ipotonia. La prevalenza è di 1:50.000 nati. Interessa più spesso le femmine rispetti ai maschi (2:1). La WHS è dovuta a una delezione del braccio […]
PrenatalSafe® Karyo
PrenatalSafe® is a non-invasive prenatal test that detects chromosomal abnormalities by analyzing cell-free fetal DNA from a pregnant woman’s blood sample. The PrenatalSafe® Karyo test detects aneuploidies and structural chromosomal abnormalities in the fetus on each chromosome, with results very similar to the determination of the fetal karyotype performed with invasive prenatal diagnosis procedures, as […]
PrenatalSafe® Karyo
PrenatalSafe® un test prenatale non invasivo che rileva anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante. Il test PrenatalSafe® Karyo rileva aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili alla determinazione del cariotipo fetale eseguito con tecniche invasive di diagnosi prenatale, oltre […]
