Propionic Acidemia
Acidemia Propionica
L’acidemia propionica (PA) è un’acidemia organica causata da un deficit di attività della propionil Coenzima A carbossilasi, caratterizzata da episodi potenzialmente letali di scompenso metabolico e disfunzione neurologica. Può essere complicata dalla cardiomiopatia. Il tasso di prevalenza a livello mondiale è probabilmente di circa 1 su 100.000 nati vivi.La PA è causata dalle mutazioni nei […]
Annexin A5 – M2 Haplotype
Annexina A5 – Aplotipo M2
L’Annexina A5 è una proteina anticoagulante agendo da inibitore indiretto del complesso tromboplastina-specifico, coinvolto nella via cascata di coagulazione del sangue. L’aplotipo M2 del promotore dell’ Annexina A5 (ANXA5) è stato associato ad abortività ricorrente.
Nephronophthisis
Nefronoftisi
INVS/NPHP2, IQCB1/NPHP5, CEP290/NPHP6, GLIS2/NPHP7, RPGRIP1L/NPHP8, NEK8/NPHP9
Periodontitis Predisposition Test
Test di predisposizione alla Parodontite
Cystic Fibrosis 139 mutations, Europe panel (NGS CE-IVD)
Fibrosi Cistica – 139 Mutazioni (NGS CE-IVD)
Il test Fibrosi Cistica – 139 mutazioni è eseguito utilizzando, un sistema diagnostico in vitro CE-IVD usato per rilevare simultaneamente 139 mutazioni del gene CFTR che causano la Fibrosi Cistica, in DNA genomico isolato da campioni di sangue intero periferico umano, come definito dal database CFTR2 (www.cftr2.org). Tale database è stato realizzato dall’Università americana Johns Hopkins […]
