Neurofibromatosis Type 2
Neurofibromatosi di Tipo 2
La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è caratterizzata dalla presenza di tumori del nervo acustico (chiamati schwannomi vestibolari). I primi sintomi sono generalmente a carico dell’orecchio, con sordità e/o perdita dell’equilibrio. Al contrario della NF1, nella NF2 i neurofibromi sono rari e le macchie caffellatte sono presenti solo occasionalmente. Il gene responsabile della NF2, localizzato sul […]
Rene Policistico Autosomico Dominante (PKD1, PKD2) – Pannello
Polycystic Kidney Disease Autosomal dominant (PKD1, PKD2) – Panel
Familial Hypocalciuric Hypercalcemia
Ipercalcemia Ipocalciurica Familiare
È caratterizzata, a livello biologico, da ipercalcemia significativa ma moderata, con livelli di PTH ed escrezioni urinarie di calcio inadeguate, in presenza di ipercalcemia: i livelli sierici di PTH sono normali o lievemente aumentati e la calciuria è bassa. La FHH è di solito asintomatica nel corso della vita, ma di rado si osserva affaticamento, […]
Gorlin Syndrome
Sindrome di Gorlin
La sindrome di Gorlin (GS) con amartosi è una malattia ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da carcinomi basocellulari (BCC) multipli ad esordio precoce, cheratocisti multiple della mascella ed anomalie scheletriche.
