Hemophilia A
Emofilia A
Il gene F8 codifica per il fattore di coagulazione VIII, che partecipa alla via intrinseca della coagulazione del sangue. Questo gene produce due varianti trascrizionali, mediante splicing alternativo. La variante 1 di trascrizione codifica per una grande glicoproteina, detta isoforma a, che agisce nella cascata di coagulazione del sangue come cofattore nell’attivazione del fattore X […]
CFTR (whole gene NGS)
Fibrosi Cistica – Analisi mediante Sequenziamento NGS
Il test CFTR-intero gene prevede il sequenziamento completo del gene CFTR attraverso tecniche di Next Generation Sequencing (NGS). Le sequenze geniche ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, per determinare la presenza di eventuali mutazioni nel gene in esame. Questo saggio è più appropriato quando il paziente presenta una fibrosi cistica atipica o non classica […]
Neurofibromatosis – Panel
Neurofibromatosi – Pannello
Beta Thalassemia
Beta Talassemia
Il gene HBB codifica la proteina beta-globina, una subunità dell’emoglobina, che si trova all’interno dei globuli rossi. Negli adulti l’emoglobina è normalmente costituita da quattro subunità proteiche: due subunità di beta-globina e due subunità di alfa-globina, prodotta da un altro gene chiamato HBA. Ognuna di queste subunità proteiche è legata a una molecola contenente ferro […]
Phenylketonuria, Phenylalanine Hydroxylase Deficiency PAH
Fenilchetonuria, Deficit della Fenilalanina Idrossilasi PAH
La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave).
