Diabete Insipido Centrale
RANBP2 – Analisi del gene mediante Sequenziamento NGS
Cistinosi
Mola Idatiforme – Pannello
La mola idatiforme è un malattia benigna del trofoblasto, che si sviluppa durante la gravidanza. E’ dovuta a un difetto della fecondazione ed è caratterizzata dalla proliferazione del trofoblasto, che impedisce lo sviluppo normale dell’embrione. Le mole idatiformi possono essere complete o parziali. Per i casi molto rari che riguardano le mole ricorrenti nello stesso […]
Mucopolisaccaridosi Tipo IV, Malattia di Morquio – Pannello
Sindrome di Hartnup
Sindome di Gitelman – Pannello
La sindrome di Gitelman (GS), nota anche come ipokaliemia-ipomagnesemia familiare, è caratterizzata da alcalosi metabolica ipokaliemica in associazione a significativa ipomagnesemia e diminuzione della secrezione urinaria di calcio. La GS è trasmessa come carattere autosomico recessivo. Nella maggior parte dei pazienti affetti da GS sono state riscontrate le mutazioni del gene SLC12A3 (solute carrier family […]
Anemia di Fanconi – Pannello
Malattia di Tay-Sachs
Mucopolisaccaridosi Tipo II
Il gene IDS codifica per la iduronato-2-solfatasi (I2S), membro della famiglia di proteine solfatasi. La preproproteina codificata viene proteoliticamente trasformata per generare due catene di polipeptidi. Questo enzima è coinvolto nella degradazione lisosomiale dell’ eparan solfato e del dermatan solfato. Mutazioni in questo gene sono associate alla mucopolisaccaridosi di tipo II, nota anche come sindrome […]
