Malattia di Alzheimer – Pannello Esteso
Polineuropatia Amiloide da Transtiretina
Sindrome di Gaucher – Pannello
Atassia-Telangectasia
Deficit Congenito della Proteina S/Proteina C
Miotonia Congenita
Malattia di Von Willebrand
Sindrome di Werner
La sindrome di Werner (WS) è una rara sindrome ereditaria caratterizzata da invecchiamento precoce a esordio nella terza decade di vita e da alcuni segni clinici cardinali: cataratta bilaterale, bassa statura, incanutimento e diradamento dei capelli, difetti cutanei caratteristici ed esordio precoce di altri disturbi associati all’avanzare dell’età .
Emicrania Emiplegica Familiare o Sporadica – Pannello
Leucodistrofia Metacromatica – Pannello
La leucodistrofia metacromatica è una malattia neurodegenerativa, caratterizzata dall’accumulo di solfatidi (glicosfingolipidi solfatati, soprattutto, sulfogalattosilceramide o sulfogalattocerebrosidi) nel sistema nervoso e nei reni. Si distinguono tre forme: a esordio nella tarda infanzia, nell’età giovanile e nella vita adulta. La loro incidenza varia tra 0,5 e 1/50.000 (60% tarda infanzia, 20-30% giovanile, 10-20% adulta). La prevalenza […]
