Pseudoxantoma Elastico
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=3728&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=PSEUDOXANTOMA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Pseudoxantoma-elastico&title=Pseudoxantoma%20elastico&search=Disease_Search_Simple
APP – Principali Mutazioni
SOD3 C760G
LHB – Polimorfismi
Disfunzione dell’Ormone Luteinizzante
COMT – Polimorfismi
SOD2/MnSOD – Polimorfismi
CYP19A1 C1672T
L’aromatasi o citocromo P450 è l’enzima che sintetizza gli estrogeni dagli androgeni. Il gene relativo (CYP19) è localizzato sul cromosoma 15q21.1. Il deficit di aromatasi è una rara malattia, trasmessa come carattere autosomico recessivo. Le mutazioni puntiformi fino ad oggi identificate si localizzano soprattutto negli esoni 9 e 10. Durante la gravidanza, gli androgeni fetali […]
Neoplasia Endocrina Multipla di Tipo1, MEN1
La menina, codificata dal gene MEN1, è un soppressore tumorale associato alla neoplasia endocrina multipla di tipo 1 (sindrome di MEN-1) (Thakker et al., 2010). Probabilmente, questo gene è coinvolto nella regolazione di varie funzioni cellulari come la replicazione e il riparo del DNA e il processo di trascrizione. La sindrome di MEN-1 è un […]