FSHR – Polimorfismi
L’ormone follicolo-stimolante (FSH) è essenziale per le normali funzioni riproduttive nei maschi e nelle femmine. FSHR è il recettore per l’ormone follicolo stimolante ed è importante per lo sviluppo delle gonadi. Mutazioni in questo gene causano la disgenesia ovarica di tipo 1.
Galattosemia – Principali Mutazioni
La galattosemia classica è una malattia metabolica potenzialmente fatale ad esordio in epoca neonatale. I neonati di solito presentano difficoltà alimentari, letargia e grave epatopatia. L’ingestione del latte materno o in polvere contenente lattosio provoca nei neonati difficoltà alimentari, ritardo della crescita e segni di danno epatico (ittero, tendenza alle emorragie, ipoglicemia). In assenza di […]
LHR R554X
Sindrome di Shwachman-Diamond
La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una rara sindrome multisistemica caratterizzata da neutropenia cronica e solitamente lieve, lipomatosi del pancreas, ritardo della crescita, displasia scheletrica con bassa statura e un aumentato rischio di aplasia del midollo osseo o trasformazione leucemica. Nel 95% dei casi la SDS è associata a mutazioni nel gene SBDS (7q11.22) che […]
Fattore VII -402 G>A
Fattore VII -401 C>G
Fattore VII R353Q
NOS3 VNTR Introne 4
Deficit di Glutaril-CoA Deidrogenasi
Emocromatosi di Tipo 3
Emocromatosi Ereditaria Rara di tipo 3, Malattia da Sovraccarico di Ferro (principali mutazioni). L’emocromatosi rara comprende le forme meno comuni dell’emocromatosi ereditaria (HH), un gruppo di malattie caratterizzate da un accumulo eccessivo di ferro nei tessuti. L’ematocromatosi tipo 2 (giovanile), tipo 3 (associata a TFR2) e tipo 4 (malattia della ferroportina) sono forme rare. L’emocromatosi […]