La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una rara sindrome multisistemica caratterizzata da neutropenia cronica e solitamente lieve, lipomatosi del pancreas, ritardo della crescita, displasia scheletrica con bassa statura e un aumentato rischio di aplasia del midollo osseo o trasformazione leucemica. Nel 95% dei casi la SDS è associata a mutazioni nel gene SBDS (7q11.22) che codifica per una proteina ribosomiale coinvolta nella biogenesi ribosomiale e in altri processi cellulari.
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