CYP19A1 C1672T

L’aromatasi o citocromo P450 è l’enzima che sintetizza gli estrogeni dagli androgeni. Il gene relativo (CYP19) è localizzato sul cromosoma 15q21.1. Il deficit di aromatasi è una rara malattia, trasmessa come carattere autosomico recessivo. Le mutazioni puntiformi fino ad oggi identificate si localizzano soprattutto negli esoni 9 e 10. Durante la gravidanza, gli androgeni fetali non si convertono in estrogeni, a causa del deficit dell’aromatasi placentare, che esita in un aumento dei livelli di testosterone nel plasma materno e in una riduzione dei livelli di estrogeni.