TNFalfa -308 G>A
JAK2 V617F
SYCP3 – Suscettibilità all’Aborto Ricorrente
Il gene SYCP3 codifica per un importante componente strutturale del complesso sinaptinemale. Questo complesso è coinvolto nel processo di sinapsi di cromosomi omologhi, nella ricombinazione e nella segregazione dei cromosomi meiotici. Le mutazioni in questo gene sono associate ad azoospermia nei maschi e alla suscettibilità all’aborto ricorrente nelle femmine.
IRS1 G972R
L’incidenza della Sindrome da Ovaio Policistico (PCOS) tra le donne fertilià stimata essere del 5-10%. Uno dei sintomi presenti in molte pazienti con PCOS è l’insulino-resistenza. Malgrado il ruolo dell’insulina nella patologia della PCOS non sia ancora stata chiarita, i farmaci antiiperglicemici, come la Metformin, hanno un ruolo positivo nella cura della PCOS. Non tutte […]
CYP3A4
Adrenoleucodistrofia
Interleuchina 1A -1B – Polimorfismi
LPL C1595G
Sindrome di Canavan
Il gene ASPA codifica per l’aspartoacilasi, un enzima che catalizza la conversione dell’acido N-acetil-L-aspartico (NAA) in aspartato e acetato. NAA è abbondante nel cervello in cui l’idrolisi mediata dall’aspartoacilasi sembra possa aiutareil mantenimento della materia bianca. Le mutazioni in questo gene causano la malattia di Canavan, un raro disordine ereditario che colpisce lo sviluppo del […]