Disturbo Congenito della Glicosilazione, ALG-CDG
malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica, LEC2 (SLC35A1), MOGS (GCS1), DK1(DOLK)
Malattia di Wilson
Cistinuria
disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali con formazione ricorrente di calcoli renali di cistina
Sindrome Di Meckel Gruber
La sindrome di Meckel-Gruber è una malattia monogenica, caratterizzata dalla associazione tra cisti renali e segni variabili, comprese le anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale (di solito encefalocele occipitale), la displasia e le cisti dei dotti epatici e la polidattilia. La polidattilia è soprattutto postassiale (VI dito), ma in alcuni casi è preassiale (duplicazione […]
Nefropatia ereditaria giovanile
Retinite Pigmentosa – Pannello Esteso
Rachitismo Ipofosfatemico – Pannello
OncoNext™ Liquid Scan – 23 geni: analisi del DNA tumorale libero circolante
I test genetici OncoNext™ Liquid di Eurofins Genoma Group sono stati progettati per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo. Lo studio del ctDNA, anche chiamato biopsia liquida, è il più innovativo strumento di cui l’oncologo oggi può avvalersi. Attraverso il […]
Ectrodattilia, Malformazione da Schisi delle Mani e dei Piedi
LMBR1 (chr7), SHFM/FBXW4 (split hand/split foot), SHFM1/SEM1 (chr7), TP63 (chr3), SHFM6 (chr12), WNT3 (chr17), WNT10B (chr12)
