Degenerazione Maculare legata all’età – Pannello
Sindrome di Leigh
Acromatopsia
Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – Analisi del gene DMD mediante Sequenziamento NGS
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 […]
NutriNext Health & Wellness – Salute Cardiovascolare
NutriNext Health & Wellness – Weight Control
NutriNext Health & Wellness – Stress Ossidativo-Antiaging
Cardiomiopatia Dilatativa Familiare – Pannello
Sindrome di Alpers
La sindrome di Alpers è una cerebro-epatopatia dovuta alla deplezione del DNA mitocondriale durante lo sviluppo. È caratterizzata dalla triade clinica regressione psicomotoria, epilessia e epatopatia. L’incidenza alla nascita è tra 1/100.000 e 1/250.000. I pazienti alla nascita sono asintomatici e hanno uno sviluppo normale per settimane o anni, prima della comparsa della sintomatologia.La trasmissione […]
