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Sindrome di Smith-Lemli-Opitz

La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo mentale e disturbi del comportamento. La SLOS è dovuta a un difetto della sintesi del colesterolo secondaria alle mutazioni del gene DHCR7 (11q13.4), che causa un deficit dell’enzima 3 beta-idrossisteroido-delta 7-reduttasi, che converte il 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. La trasmissione è autosomica recessiva.

OncoNext™ Liquid Scan – 50 geni: analisi del DNA tumorale libero circolante

I test genetici OncoNext™ Liquid di Eurofins Genoma Group sono stati progettati per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo. Lo studio del ctDNA, anche chiamato biopsia liquida, è il più innovativo strumento di cui l’oncologo oggi può avvalersi. Attraverso il […]