CardioScreen® Cardiomiopatie
CardioScreen-Cardiomiopatie® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alle cardiomiopatie ereditarie. Il test permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali, attraverso l’analisi del loro DNA.
Acidosi Lattica e Metabolismo del Piruvato – Pannello
ADCK3 (CABC, COQ8), ATPAF2 (ATP12), GFM1 (EFG1), NDUFAF5 (C20ORF7), NDUFAF6 (C8ORF38), NDUFAF3 (C3ORF60), NDUFAF4 (C6ORF66), POLG (POLG1), SLC25A3 (PHC), SLC25A4 (ANT1), TYMP (ECGF1, TP)
Albinismo Oculocutaneo – Pannello
TYR (Tipo OCA1A, OCA1B, OCA-MP E OCA-TS); OCA2 (Tipo OCA2), mut. TYRP1 (Tipo OCA3), mut. SLC45A2 (OCA4), mut. SLC24A5 per (OCA6)
Retinite Pigmentosa – Pannello Ridotto
RP1, RP2 (X-LINKED), RHO, RPGR (X-LINKED), RP9, BEST1
AutismScreen®
Il test AutismScreen™ è il test genetico non invasivo, sviluppato da Eurofins Genoma Group, per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini. La diagnosi delle Sindromi dello spettro Autistico non è semplice e viene fatta solo sulla base di indicatori comportamentali. Il test AutismScreen™ può essere un valido supporto per l’identificazione precoce di una mutazione correlata a […]
CardioScreen® Prevenzione Arresto Cardiaco Improvviso
CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia. Il test permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali, attraverso l’analisi del loro DNA.
Sclerosi Tuberosa
Sindrome di Ehlers-Danlos
Incluso nel codice A1620. La sindrome di Ehlers-Danlos fa parte diun gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. È caratterizzata da iperlassità articolare, lieve iperestensibilità cutanea, fragilità dei tessuti e sintomi extra-muscolo-scheletrici.
Ritardo Mentale X-Linked (MRX)- Pannello
Alopecia Androgenetica – Pannello
Varianti Rs2180439 regione 20p11, Rs6152 gene AR, CAT (C-262T), Rs1385699 gene EDAR, Rs1050450 gene GPX, 47 C/T gene MnSod2,-308 G/A gene TNFa
