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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Neurologia, Pediatria

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Acidosi Lattica e Metabolismo del Piruvato – Pannello

ADCK3 (CABC, COQ8), ATPAF2 (ATP12), GFM1 (EFG1), NDUFAF5 (C20ORF7), NDUFAF6 (C8ORF38), NDUFAF3 (C3ORF60), NDUFAF4 (C6ORF66), POLG (POLG1), SLC25A3 (PHC), SLC25A4 (ANT1), TYMP (ECGF1, TP)

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Geni/Polimorfismi:

ACAD9, ADCK3, APTX, ATP5E, ATPAF2, BCS1L, COQ2, COQ9, COX10, COX15, COX6B1, DARS2, DGUOK, DLAT, DLD, DNM1L, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, FBP1, FH, FOXRED1, G6PC, GFM1, GYS2, ISCU, LRPPRC, MRPS16, MRPS22, NDUFA11, NDUFAF1, NDUFAF3, NDUFAF4, NDUFAF5, NDUFAF6, NDUFS1, NDUFS2, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS6, NDUFS7, NDUFS8, NDUFV1, PC, PDHA1, PDHB, PDHX, PDP1, PDSS1, PDSS2, POLG, PUS1, RRM2B, SCO2, SLC25A3, SLC25A4, SUCLA2, SUCLG1, SURF1, TAZ, TK2, TMEM70, TRMU, TSFM, TUFM, TYMP, UQCRB, YARS2

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