Leucinosi, Maple Syrup Urine Disease, Urine a Sciroppo D’Acero
La malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD) è un difetto raro del metabolismo degli aminoacidi a catena ramificata, caratterizzato tipicamente da difficoltà all’alimentazione, letargia, vomito, ed un cerume, notato subito dopo la nascita (e in seguito le urine), che odora di sciroppo d’acero, seguiti, in assenza di trattamento, da un’encefalopatia progressiva e un’insufficienza respiratoria […]
Malattia di Charcot-Marie-Tooth – Pannello
Sindrome di Cornelia de Lange
Blefarofimosi, Epicanto Inverso e Ptosi Tipo 1 e 2
PrenatalSafe® Karyo Plus
PrenatalSafe® un test prenatale non invasivo che rileva anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante. Il test PrenatalSafe® Karyo Plus rappresenta un’evoluzione del test PrenatalSafe® Karyo e in aggiunta alla possibilità di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili […]
Sindrome di Noonan, Costello e Leopard – Pannello
Degenerazione Maculare legata all’età – Pannello
Sindrome di Leigh
Acromatopsia
Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – Analisi del gene DMD mediante Sequenziamento NGS
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 […]