Corea di Huntington (CAG repeats)
Disomia Uniparentale UPD
Con il termine disomia uniparentale (UPD) si definisce l’ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore; è causata principalmente da eventi di non-disgiunzione, seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie. La maggioranza dei casi sembra essere associata all’età materna e può venire individuata inizialmente in forma di trisomia a mosaico durante la […]
Sindrome di Wiskott-Aldrich WAS
Emofilia B
Distonia Primaria – Principali Mutazioni
Deficit di Alfa-1-Antitripsina – Principali Mutazioni
Il gene SERPINA1 codifica per l’alfa-1-antitripsina (AAT), noto anche come inibitore della proteasi (PI), un importante inibitore della serina proteasi plasmatica (serpin). Le serpine controllano diversi tipi di reazioni chimiche inibendo l’attività di alcuni enzimi. AAT interagisce principalmente con l’elastasi, ma anche con la tripsina, chimotripsina, trombina e proteasi batteriche. La più importante azione inibitoria […]
Mucopolisaccaridosi Tipo III A, Sindrome di Sanfilippo
Il gene SGSH codifica per l’enzima sulfamidasi; uno dei diversi enzimi coinvolti nella degradazione lisosomiale dell’ eparan solfato. Mutazioni in questo gene sono associate alla malattia lisosomale mucopolisaccaridosi IIIA, nota anche come sindrome di Sanfilippo A, che risulta dalla ridotta degradazione dell’ eparan solfato. La mucopolisaccaridosi IIIA è un disordine progressivo che interessa principalmente il […]
Atrofia Muscolare Spinale, SMA (Tipi 1, 2, 3, 4)
Atassia di Friedreich, FRDA
L’atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata, tipicamente, da atassia progressiva durante la deambulazione e agli arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell’udito.
