Pseudoxantoma Elastico
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=IT&data_id=3728&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=PSEUDOXANTOMA&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Malattia(e)/%20gruppo%20di%20malattie=Pseudoxantoma-elastico&title=Pseudoxantoma%20elastico&search=Disease_Search_Simple
Amiotrofia Bulbospinale Legata all’X – Malattia di Kennedy SBMA
Cariotipo Molecolare Array-CGH
Cariotipo fetale da villi coriali
SYCP3 – Suscettibilità all’Aborto Ricorrente
Il gene SYCP3 codifica per un importante componente strutturale del complesso sinaptinemale. Questo complesso è coinvolto nel processo di sinapsi di cromosomi omologhi, nella ricombinazione e nella segregazione dei cromosomi meiotici. Le mutazioni in questo gene sono associate ad azoospermia nei maschi e alla suscettibilità all’aborto ricorrente nelle femmine.
Cariotipo Classico + Alfa Feto Proteina (AFP)
L’analisi del cariotipo tradizionale è una tecnica di diagnosi prenatale invasiva che analizza il corredo cromosomico fetale al fine di evidenziare la presenza di eventuali anomalie cromosomiche, sia numeriche che strutturali. L’approccio tradizionale comporta la coltura di cellule fetali ricavate da prelievi di liquido amniotico e la determinazione del cariotipo tramite l’analisi al microscopio dei […]