Alcaptonuria, deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
metabolismo della fenilalanina e della tirosina
Sindrome di Usher – Pannello
sordità e da graduale perdita della vista. 12 geni: GPR98 , tipo 2C, MYO7A, tipo 1B, USH2A, tipo 2A, PDZD7, tipo 2C digenic, CLRN1- tipo 3A, USH1C, tipo 1C, PCDH15- tipo 1F, CDH23- tipo 1D, SANS/USH1G- tipo 1G, WHRN/DFNB31- tipo 2D, HARS- tipo 3B, CIB2- tipo 1J
Malattia di Darier
Sindrome da Cisti Renali e Diabete
incuso in “MODY, Diabete giovanile a esordio nella maturità “
Disturbo Congenito della Glicosilazione, ALG-CDG
malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica, LEC2 (SLC35A1), MOGS (GCS1), DK1(DOLK)
Malattia di Wilson
Cistinuria
disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali con formazione ricorrente di calcoli renali di cistina
Sindrome Di Meckel Gruber
La sindrome di Meckel-Gruber è una malattia monogenica, caratterizzata dalla associazione tra cisti renali e segni variabili, comprese le anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale (di solito encefalocele occipitale), la displasia e le cisti dei dotti epatici e la polidattilia. La polidattilia è soprattutto postassiale (VI dito), ma in alcuni casi è preassiale (duplicazione […]
Nefropatia ereditaria giovanile
Atassia Spinocerebellare di Tipo 1
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
