Malattia di Charcot-Marie-Tooth – Pannello
Sindrome di Cornelia de Lange
Sindrome di Sotos (NSD1 – 5q35.2-q35.3)
La sindrome di Sotos è un gigantismo caratterizzato da alcuni segni clinici principali, come la crescita eccessiva durante l’infanzia, la macrocefalia, l’aspetto peculiare del viso, le difficoltà di apprendimento di grado variabile, in associazione ad altri segni clinici minori. Le mutazioni e le delezioni del gene NSD1 (localizzato sul cromosoma 5q35, che codifica per una […]
Blefarofimosi, Epicanto Inverso e Ptosi Tipo 1 e 2
Sindrome di Noonan, Costello e Leopard – Pannello
Sindrome di Leigh
Acromatopsia
Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – Analisi del gene DMD mediante Sequenziamento NGS
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 […]
Cardiomiopatia Dilatativa Familiare – Pannello
Sindrome di Alpers
La sindrome di Alpers è una cerebro-epatopatia dovuta alla deplezione del DNA mitocondriale durante lo sviluppo. È caratterizzata dalla triade clinica regressione psicomotoria, epilessia e epatopatia. L’incidenza alla nascita è tra 1/100.000 e 1/250.000. I pazienti alla nascita sono asintomatici e hanno uno sviluppo normale per settimane o anni, prima della comparsa della sintomatologia.La trasmissione […]
