Toxoplasma Gondii
Rubeovirus, RUV
La ricerca dell’infezione rubeolica riveste un’importanza fondamentale se presente nelle donne in età fertile non immuni. Nelle madri l’infezione ha spesso decorso di modesta entità clinica (rash maculo-paruloso, modesto rialzo termico, atralgie e linfoadenopatia nucale). Durante la gravidanza, le metodiche di diagnosi prenatale, volte ad individuare i feti infetti dal virus, si basano sulla ricerca […]
B19 Parvovirus
Varicella Zoster Virus, VZV
Epstein-Barr Virus, EBV
Distrofia Miotonica di Tipo 1, Malattia di Steinert
FGFR3 G380R
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. È stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]
Ipocondroplasia – Mutazioni Gene FGFR3
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. E’ stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]
