Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi – Pannello
Il deficit isolato di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi (3-MCCD) è una malattia ereditaria del metabolismo della leucina caratterizzato da un quadro clinico estremamente variabile, che varia dalle crisi metaboliche nei neonati agli adulti asintomatici.
Deficit di P2Y12
Vitreoretinopatie – Pannello
Disomia Uniparentale UPD – 2 Cromosomi
Cardiomiopatia Dilatativa Familiare
Screening genetico per Sindrome di Prader Willi/Angelman – Pannello
HIV-1 DNA Analisi Qualitativa
Citomegalovirus CMV Analisi Qualitativa
L’infezione da Citomegalovirus, che decorre per lo più in maniera asintomatica, può dare gravi manifestazioni in pazienti immunocompromessi ed in neonati con infezione congenita. E’ frequente, inoltre, l’infezione intrauterina. Il 55% delle donne in gravidanza sono siero-negative all’inizio della gestazione e circa l’1-2% contrae l’infezione primaria durante la gravidanza, con conseguente infezione dello 0,2-2% di […]
