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TAT:

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Tipo di Campione:

Metodica:

Sordità Congenita – Analisi del Gene GJB2/CX26

Il gene GJB2 codifica per un membro della famiglia delle gap junction (giunzioni comunicanti). Le gap junction sono canali con largo diametro costitutiti da due emicanali su membrane opposte, ognuno dei quali è composto da 6 subunità di connessina, uniti da interazioni idrofobiche a formare un poro acquoso tra il citoplasma di due cellule adiacenti. GJB2 è una subunità delle gap junction espressa nella corteccia in via di sviluppo (Elias et al., 2007).

Geni/Polimorfismi:

GJB2/CX26

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