Sordità Congenita – Analisi del Gene GJB2/CX26

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

Sanger

Analisi presente in:

Diagnostica Prenatale, Otorinolaringoiatria

Sordità Congenita – Analisi del Gene GJB2/CX26

Il gene GJB2 codifica per un membro della famiglia delle gap junction (giunzioni comunicanti). Le gap junction sono canali con largo diametro costitutiti da due emicanali su membrane opposte, ognuno dei quali Ã¨ composto da 6 subunitÃ di connessina, uniti da interazioni idrofobiche a formare un poro acquoso tra il citoplasma di due cellule adiacenti. GJB2 Ã¨ una subunitÃ delle gap junction espressa nella corteccia in via di sviluppo (Elias et al., 2007).

Geni/Polimorfismi:

GJB2/CX26

Test prenatale non invasivo per lo studio di anomalie cromosomiche, analizzando il DNA fetale libero circolante nel sangue materno.

PrenatalSafe

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Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Test di screening neonatale non invasivo per rilevare mutazioni correlate a oltre 200 patologie e al metabolismodi più di 30 farmaci .

BabyNext

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Pannello multigenico per lo screening di Cardiomiopatie e Arresto Cardiaco Improvviso.

CardioScreen

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Test genetico per lo studio del microbioma endometriale, utile ad aumentare il successo riproduttivo e indicato nei percorsi di fecondazione assistita.

Endometriome

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Il test genetico per un approccio innovativo alle cause di infertilità femminile e maschile in coppie con difficoltà riproduttive.

Fertiscan

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Test prenatale non invasivo in grado di valutare nel feto mutazioni genetiche del DNA responsabili di gravi malattie.

GeneSafe

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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Test non invasivo che identifica le principali sensibilità e intolleranze alimentari.

NutriNext

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Screening del DNA tumorale sul campione cervicale per aumentare le chance di diagnosi precoce dei tumori all’endometrio e all’ovario in donne asintomatiche.

PapNext

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Test di screening per il carcinoma della cervice, marcato CE-IVD e FDA approved. Identifica la presenza di ceppi HPV ad alto rischio determinandone anche il sierotipo.

HPV DB Onclarity

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