Test di Paternità ad Uso Legale
per 2 o 3 profili si intende padre figlio e madre, nel caso l’analisi venga richiesta tra un genitore e 2 figli viene richiesto un campione aggiuntivo
HSV1/HSV2, Herpes Simplex Virus
Diagnosi molecolare delle infezioni da HSV1 mediante amplificazione genica (PCR). L’HSV é l’agente etiologico responsabile della dermatosi vescicolare. Esistono due differenti tipi virali: Tipo I, responsabile dell’Herpes labialis, Tipo 2, responsabile dell’Herpes genitalis. L’infezione da HSV si può riflettere anche nella trasmissione neonatale, determinando malformazioni fetali.
Distrofia Facio-Scapolo-Omerale, FSHD – Analisi di Linkage
Cortesemente, chiedere i dettagli al laboratorio prima dell’analisi. Minimo 3 campioni, necessario albero genealogico.
FSHR – Polimorfismi
L’ormone follicolo-stimolante (FSH) è essenziale per le normali funzioni riproduttive nei maschi e nelle femmine. FSHR è il recettore per l’ormone follicolo stimolante ed è importante per lo sviluppo delle gonadi. Mutazioni in questo gene causano la disgenesia ovarica di tipo 1.
Galattosemia – Principali Mutazioni
La galattosemia classica è una malattia metabolica potenzialmente fatale ad esordio in epoca neonatale. I neonati di solito presentano difficoltà alimentari, letargia e grave epatopatia. L’ingestione del latte materno o in polvere contenente lattosio provoca nei neonati difficoltà alimentari, ritardo della crescita e segni di danno epatico (ittero, tendenza alle emorragie, ipoglicemia). In assenza di […]
LHR R554X
Sindrome di Shwachman-Diamond
La sindrome di Shwachman-Diamond (SDS) è una rara sindrome multisistemica caratterizzata da neutropenia cronica e solitamente lieve, lipomatosi del pancreas, ritardo della crescita, displasia scheletrica con bassa statura e un aumentato rischio di aplasia del midollo osseo o trasformazione leucemica. Nel 95% dei casi la SDS è associata a mutazioni nel gene SBDS (7q11.22) che […]
