IRS1 G972R
L’incidenza della Sindrome da Ovaio Policistico (PCOS) tra le donne fertilià stimata essere del 5-10%. Uno dei sintomi presenti in molte pazienti con PCOS è l’insulino-resistenza. Malgrado il ruolo dell’insulina nella patologia della PCOS non sia ancora stata chiarita, i farmaci antiiperglicemici, come la Metformin, hanno un ruolo positivo nella cura della PCOS. Non tutte […]
CYP3A4
Sindrome Von Hippel-Lindau VHL
Adrenoleucodistrofia
Interleuchina 1A -1B – Polimorfismi
LPL C1595G
Sindrome di Canavan
Il gene ASPA codifica per l’aspartoacilasi, un enzima che catalizza la conversione dell’acido N-acetil-L-aspartico (NAA) in aspartato e acetato. NAA è abbondante nel cervello in cui l’idrolisi mediata dall’aspartoacilasi sembra possa aiutareil mantenimento della materia bianca. Le mutazioni in questo gene causano la malattia di Canavan, un raro disordine ereditario che colpisce lo sviluppo del […]