Deficit di Alfa-1-Antitripsina – Principali Mutazioni
Il gene SERPINA1 codifica per l’alfa-1-antitripsina (AAT), noto anche come inibitore della proteasi (PI), un importante inibitore della serina proteasi plasmatica (serpin). Le serpine controllano diversi tipi di reazioni chimiche inibendo l’attività di alcuni enzimi. AAT interagisce principalmente con l’elastasi, ma anche con la tripsina, chimotripsina, trombina e proteasi batteriche. La più importante azione inibitoria […]
Mucopolisaccaridosi Tipo III A, Sindrome di Sanfilippo
Il gene SGSH codifica per l’enzima sulfamidasi; uno dei diversi enzimi coinvolti nella degradazione lisosomiale dell’ eparan solfato. Mutazioni in questo gene sono associate alla malattia lisosomale mucopolisaccaridosi IIIA, nota anche come sindrome di Sanfilippo A, che risulta dalla ridotta degradazione dell’ eparan solfato. La mucopolisaccaridosi IIIA è un disordine progressivo che interessa principalmente il […]
HPA – Genotipizzazione
Atrofia Muscolare Spinale, SMA (Tipi 1, 2, 3, 4)
Beta Fibrinogeno FGB -455G-A
rs1800790
PAI-1 4G/5G
A livello della regione promotore del gene PAI-1 è presente un polimorfismo del tipo inserzione/delezione di una G (4G/5G). Alcuni studi hanno dimostrato che il genotipo 4G/4G è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche, e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di preeclampsia. L’analisi è stata condotta mediante […]
Fattore XIII V34L
BRCA2 – Analisi mediante sequenziamento NGS
BRCA2 è un gene oncosoppressore umano e svolge ruoli importanti nella riparazione del DNA, controllo dei checkpoint del ciclo cellulare e mantenimento della stabilità genomica (Yoshida et al., 2004). BRCA2 e BRCA1 sono normalmente espressi nelle cellule del seno e di altri tessuti, in cui aiutano a riparare il DNA danneggiato o ad eliminare le […]
Atassia di Friedreich, FRDA
L’atassia di Friedreich (FRDA) è una malattia neurodegenerativa ereditaria caratterizzata, tipicamente, da atassia progressiva durante la deambulazione e agli arti, disartria, disfagia, disfunzione oculomotoria, perdita dei riflessi tendinei profondi, segni piramidali, scoliosi e, in alcuni casi, cardiomiopatia, diabete mellito, perdita della vista e deficit dell’udito.