Deficit 21-Idrossilasi – Principali Mutazioni
Recettore Androgenico AR – Analisi mediante Sequenziamento NGS
Il gene che codifica il recettore degli androgeni (AR), alternativamente noto come il recettore del dihidrotestosterone, si trova sul cromosoma X. È mutato nella sindrome dell’insensibilità androgenica e nella atrofia muscolare spinale bulbare di Kennedy. La proteina AR appartiene alla classe dei recettori nucleari chiamati recettori steroidei attivati di classe I, che comprende anche il […]
Indagine di maternità ad uso informativo
Poliposi familiare APC
Sordità Congenita – Analisi del Gene GJB2/CX26
Il gene GJB2 codifica per un membro della famiglia delle gap junction (giunzioni comunicanti). Le gap junction sono canali con largo diametro costitutiti da due emicanali su membrane opposte, ognuno dei quali è composto da 6 subunità di connessina, uniti da interazioni idrofobiche a formare un poro acquoso tra il citoplasma di due cellule adiacenti. […]
APOE – Genotipizzazione E2, E3, E4
Recettore androgenico, espansione della tripletta CAG
Il gene AR codifica per il Recettore Androgenico. Un’espansione della tripletta CAG nell’esone 1 (più di 40 ripetizioni) causa l’atrofia muscolare spino-bulbare (SBMA o malattia di Kennedy). Un’espansione minore di triplette CAG può essere associata ad un difetto isolato della spermatogenesi.
HLA singolo locus
Recettore Vitamina D, VDR – Polimorfismi
Incluso in “Nutrinext Salute delle Ossa” e “Metabolismo osseo e osteoporosi”
