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TAT:

7

Tipo di Campione:

Recettore androgenico, espansione della tripletta CAG

Il gene AR codifica per il Recettore Androgenico. Un’espansione della tripletta CAG nell’esone 1 (più di 40 ripetizioni) causa l’atrofia muscolare spino-bulbare (SBMA o malattia di Kennedy). Un’espansione minore di triplette CAG può essere associata ad un difetto isolato della
spermatogenesi.

Geni/Polimorfismi:

AR (CAG repeat expansion)

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