Intolleranza ereditaria al fruttosio
Il gene ALDOB codifica per la fruttosio-1,6-bisfosfato aldolasi, un enzima glicolitico coinvolto nel metabolismo dello zucchero semplice fruttosio. ALDOB è responsabile della seconda fase del metabolismo del fruttosio, convertendo la molecola fruttosio-1-fosfato in gliceraldehide e diidrossiacetone fosfato. L’enzima è un tetramero formato da subunità identiche di 40 kD. I vertebrati hanno 3 isoenzimi di aldolasi, […]
Sindorme di Bartter – Pannello
La sindrome di Bartter è caratterizzata dall’associazione tra alcalosi ipokaliemica, livelli elevati di renina plasmatica e aldosterone, ipotensione arteriosa e resistenza vascolare all’angiotensina II.
Sindrome di Kabuki – Pannello
Albinismo – Pannello Esteso
Pseudoipoparatiroidismo – Pannello
Sindrome di Aicardi-Goutières – Pannello
La sindrome di Aicardi-Goutières (AGS) è un’encefalopatia subacuta ereditaria caratterizzata dall’associazione tra la calcificazione dei gangli basali, la leucodistrofia e la linfocitosi del liquido cerebrospinale (LCS). Finora sono stati descritti poco più di 120 casi. La maggior parte dei neonati affetti nasce a termine con parametri di crescita normali. L’esordio si presenta entro i primi […]
Deficit di Alfa-1-Antitripsina
Artrogriposi Multipla Congenita – Pannello
L’artrogriposi multipla congenita (AMC) si riferisce allo sviluppo di molteplici contratture articolari che colpiscono due o più aree del corpo prima della nascita. Una contrattura si verifica quando un’articolazione viene fissata in modo permanente in una posizione piegata o raddrizzata, il che può influire sulla funzione e sulla gamma di movimento dell’articolazione e può portare […]
Sindrome di Opitz G/BBB – Pannello
Sindrome di Legius
La sindrome di Legius, nota anche come sindrome NF1-simile, è una rara malattia genetica della pigmentazione cutanea, caratterizzata da macchie caffè-latte multiple, con o senza lentiggini a livello delle ascelle o dell’inguine.
