Sindrome di Beckwith-Wiedemann – Pannello
La malattia è panetnica, con una prevalenza stimata di 1/13.700. L’incidenza è uguale nei due sessi, fatta eccezione per i gemelli monozigoti (significativa preponderanza femminile). La BWS è dovuta ad alterazioni genetiche ed/o epigenetiche che alterano la funzione dei geni sottoposti a imprinting sul cromosoma 11p15.5. La malattia è sporadica nell’85% dei casi, mentre negli […]
Glaucoma Ereditario – Pannello
Ipofosfatasia
malattia metabolica rara che deriva dalla perdita di funzione dell’enzima fosfatasi alcalina, caratterizzata da un difetto di mineralizzazione delle ossa e dei denti e da deficit dell’attività della fosfatasi
Anemia di Blackfan-Diamond – Pannello
La malattia di Blackfan-Diamond (ADB) è un’anemia arigenerativa congenita, spesso macrocitica, associata a ertitroblastopenia. L’incidenza annuale nell’intera popolazione Europea è all’incirca 1/150.000. Può colpire entrambi i sessi e non sono state osservate particolari predisposizioni etniche. Compare di solito entro i 2 anni; la diagnosi dopo i 4 anni è improbabile. I segni principali sono il […]
CARASIL
SMA Carrier Test – MLPA – Analisi di 2 livello
SMA silent carrier 2+0 Test. Permette di discriminare la presenza di una delezione del gene SMN1 su un cromosoma anche associata ad una duplicazione dello stesso sull’altro cromosoma omologo (2-3% della popolazione generale).
Microftalmia anoftalmia coloboma MAC – Pannello
La microftalmia colobomatosa è un difetto dello sviluppo oculare caratterizzato da microftalmia monolaterale o bilaterale, associata a coloboma oculare.
Deficit Primitivo Sistemico di Carnitina
Il gene SLC22A5 codifica per una proteina chiamata OCTN2, espressa nel cuore, nel fegato, nei muscoli, nei reni e in altri tessuti. Questa proteina è posizionata all’interno della membrana cellulare, dove trasporta una sostanza nota come carnitina all’interno della cellula. La carnitina viene ottenuta principalmente dalla dieta ed è necessaria per il trasporto degli acidi […]
Fertiscan – Preimplantation Embryonic Lethality NGS Panel
Il test FertiScan Preimplantation embryonic lethality NGS Panel è un pannello basato sull’analisi di geni associati a mortalità embrionale preimpianto, mediante tecnica next-generation sequencing (NGS).
