Sindrome di Sotos (NSD1 – 5q35.2-q35.3)
La sindrome di Sotos è un gigantismo caratterizzato da alcuni segni clinici principali, come la crescita eccessiva durante l’infanzia, la macrocefalia, l’aspetto peculiare del viso, le difficoltà di apprendimento di grado variabile, in associazione ad altri segni clinici minori. Le mutazioni e le delezioni del gene NSD1 (localizzato sul cromosoma 5q35, che codifica per una […]
Blefarofimosi, Epicanto Inverso e Ptosi Tipo 1 e 2
Sindrome di Noonan, Costello e Leopard – Pannello
Degenerazione Maculare legata all’età – Pannello
Sindrome di Leigh
Acromatopsia
Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – Analisi del gene DMD mediante Sequenziamento NGS
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 […]
