Cistinuria
disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali con formazione ricorrente di calcoli renali di cistina
Sindrome Di Meckel Gruber
La sindrome di Meckel-Gruber è una malattia monogenica, caratterizzata dalla associazione tra cisti renali e segni variabili, comprese le anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale (di solito encefalocele occipitale), la displasia e le cisti dei dotti epatici e la polidattilia. La polidattilia è soprattutto postassiale (VI dito), ma in alcuni casi è preassiale (duplicazione […]
Nefropatia ereditaria giovanile
Atassia Spinocerebellare di Tipo 1
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
Retinite Pigmentosa – Pannello Esteso
Rachitismo Ipofosfatemico – Pannello
Ectrodattilia, Malformazione da Schisi delle Mani e dei Piedi
LMBR1 (chr7), SHFM/FBXW4 (split hand/split foot), SHFM1/SEM1 (chr7), TP63 (chr3), SHFM6 (chr12), WNT3 (chr17), WNT10B (chr12)