Fenilchetonuria, Deficit della Fenilalanina Idrossilasi PAH
La fenilchetonuria (PKU) è la più comune malattia del metabolismo degli aminoacidi che, in mancanza di trattamento, determina ritardo mentale di grado variabile (da lieve a grave).
Neurofibromatosi di Tipo 2
La neurofibromatosi di tipo 2 (NF2) è caratterizzata dalla presenza di tumori del nervo acustico (chiamati schwannomi vestibolari). I primi sintomi sono generalmente a carico dell’orecchio, con sordità e/o perdita dell’equilibrio. Al contrario della NF1, nella NF2 i neurofibromi sono rari e le macchie caffellatte sono presenti solo occasionalmente. Il gene responsabile della NF2, localizzato sul […]
Rene Policistico Autosomico Dominante (PKD1, PKD2) – Pannello
Ipercalcemia Ipocalciurica Familiare
È caratterizzata, a livello biologico, da ipercalcemia significativa ma moderata, con livelli di PTH ed escrezioni urinarie di calcio inadeguate, in presenza di ipercalcemia: i livelli sierici di PTH sono normali o lievemente aumentati e la calciuria è bassa. La FHH è di solito asintomatica nel corso della vita, ma di rado si osserva affaticamento, […]
Sindrome di Gorlin
La sindrome di Gorlin (GS) con amartosi è una malattia ereditaria rara, a trasmissione autosomica dominante, caratterizzata da carcinomi basocellulari (BCC) multipli ad esordio precoce, cheratocisti multiple della mascella ed anomalie scheletriche.
Sindrome Nefrosica
GeneScreen® Standard
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Standard include le patologie clinicamente più rilevanti, quelle più frequenti nella popolazione italiana e disordini specifci per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
GeneScreen® Expanded
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Expanded prevede lo studio di un ampio numero di geni e delle patologie raccomandate da ACMG e ACOG, includendo inoltre l’analisi di disordini specifici per individui di discendenza ebrea ashkenazita.
GeneScreen® Easy
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Easy prevede lo screening di un ristretto numero di geni, identificando le malattie genetiche a trasmissione ereditaria più comuni nella popolazione italiana, e clinicamente più rilevanti.
GeneScreen® Focus
GeneScreen® è un carrier screening test che permette di eseguire un’analisi multipla di malattie genetiche ereditarie. Il test GeneScreen® Focus permette di eseguire un esame mirato su geni specifici, includendo l’analisi delle patologie più frequenti nella popolazione italiana, come la Fibrosi Cistica, l’Anemia Falciforme, la Talassemia e la Sordità Ereditaria.