Sindrome di Alport
La sindrome di Alport è una frequente malattia congenita X-linked delle membrane basali, soprattutto di quelle glomerulari, che coinvolge il collagene tipo IV. La progressione del danno renale è più grave nei pazienti maschi, che presentano ematuria nella prima infanzia, molto spesso sviluppano una sordità neurosensoriale progressiva durante l’età scolastica e, di solito, un’insufficienza renale […]
Neurofibromatosi di tipo 1
La neurofibromatosi di tipo I rappresenta oltre il 90% di tutti i casi della malattia ed è caratterizzata, fin dai primi mesi di vita, dalla presenza sulla pelle di macchie color caffelatte. Il gene responsabile della NF1, localizzato sul cromosoma 17, codifica per una proteina che è stata chiamata neurofibrina, che esercita un ruolo importante […]
Ipercolesterolemia Familiare
Alfa Talassemia – Pannello
Malattie Mieloproliferative – Pannello
DPD deficiency
Galattosemia
Deficit della Biotinidasi
Deficit di Alfa-1-Antitripsina
Emofilia A
Il gene F8 codifica per il fattore di coagulazione VIII, che partecipa alla via intrinseca della coagulazione del sangue. Questo gene produce due varianti trascrizionali, mediante splicing alternativo. La variante 1 di trascrizione codifica per una grande glicoproteina, detta isoforma a, che agisce nella cascata di coagulazione del sangue come cofattore nell’attivazione del fattore X […]