Sordità Congenita – Analisi del Gene GJB2/CX26
Il gene GJB2 codifica per un membro della famiglia delle gap junction (giunzioni comunicanti). Le gap junction sono canali con largo diametro costitutiti da due emicanali su membrane opposte, ognuno dei quali è composto da 6 subunità di connessina, uniti da interazioni idrofobiche a formare un poro acquoso tra il citoplasma di due cellule adiacenti. […]
APOE – Genotipizzazione E2, E3, E4
Recettore androgenico, espansione della tripletta CAG
Il gene AR codifica per il Recettore Androgenico. Un’espansione della tripletta CAG nell’esone 1 (più di 40 ripetizioni) causa l’atrofia muscolare spino-bulbare (SBMA o malattia di Kennedy). Un’espansione minore di triplette CAG può essere associata ad un difetto isolato della spermatogenesi.
Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – Principali Delezioni
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 […]
HLA singolo locus
Recettore Vitamina D, VDR – Polimorfismi
Incluso in “Nutrinext Salute delle Ossa” e “Metabolismo osseo e osteoporosi”
