Microdelezioni del Cromosoma Y
Sordità Congenita GJB2/CX26 – Principali Mutazioni
SRY (Sex determining Region-Y)
Beta Talassemia – Principali Mutazioni
Screening delle 23 mutazioni più frequenti
Fattore V di Leiden G1691A/R506Q
rs6025, F5 (G1691A), FV (R506Q)
HLA di classe 1 e HLA di classe 2
Deficit 21-Idrossilasi – Principali Mutazioni
Recettore Androgenico AR – Analisi mediante Sequenziamento NGS
Il gene che codifica il recettore degli androgeni (AR), alternativamente noto come il recettore del dihidrotestosterone, si trova sul cromosoma X. È mutato nella sindrome dell’insensibilità androgenica e nella atrofia muscolare spinale bulbare di Kennedy. La proteina AR appartiene alla classe dei recettori nucleari chiamati recettori steroidei attivati di classe I, che comprende anche il […]
