Alcaptonuria, deficit di acido omogentisico ossidasi, Ocronosi ereditaria
metabolismo della fenilalanina e della tirosina
Sindrome di Usher – Pannello
sordità e da graduale perdita della vista. 12 geni: GPR98 , tipo 2C, MYO7A, tipo 1B, USH2A, tipo 2A, PDZD7, tipo 2C digenic, CLRN1- tipo 3A, USH1C, tipo 1C, PCDH15- tipo 1F, CDH23- tipo 1D, SANS/USH1G- tipo 1G, WHRN/DFNB31- tipo 2D, HARS- tipo 3B, CIB2- tipo 1J
NutriNext Active Sport – Performance
Malattia di Darier
Sindrome da Cisti Renali e Diabete
incuso in “MODY, Diabete giovanile a esordio nella maturità “
OncoNext™ Tissue – 23 geni: ricerca di mutazioni somatiche per la caratterizzazione molecolare dei tumori solidi
I test genetici OncoNext™ Tissue sono stati progettati per l’uso in oncologia al fine di rilevare mutazioni somatiche, correlate a tumori solidi, su campioni bioptici tissutali. I test genetici OncoNext™ Tissue impiegano l’innovativa tecnologia di Next Generation Sequencing (NGS), grazie alla quale è possibile individuare in modo estremamente sensibile la presenza di mutazioni somatiche anche a […]
Disturbo Congenito della Glicosilazione, ALG-CDG
malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica, LEC2 (SLC35A1), MOGS (GCS1), DK1(DOLK)
Malattia di Wilson
Cistinuria
disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali con formazione ricorrente di calcoli renali di cistina
Sindrome Di Meckel Gruber
La sindrome di Meckel-Gruber è una malattia monogenica, caratterizzata dalla associazione tra cisti renali e segni variabili, comprese le anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale (di solito encefalocele occipitale), la displasia e le cisti dei dotti epatici e la polidattilia. La polidattilia è soprattutto postassiale (VI dito), ma in alcuni casi è preassiale (duplicazione […]
