OncoNext™ Tissue – 23 geni: ricerca di mutazioni somatiche per la caratterizzazione molecolare dei tumori solidi
I test genetici OncoNext™ Tissue sono stati progettati per l’uso in oncologia al fine di rilevare mutazioni somatiche, correlate a tumori solidi, su campioni bioptici tissutali. I test genetici OncoNext™ Tissue impiegano l’innovativa tecnologia di Next Generation Sequencing (NGS), grazie alla quale è possibile individuare in modo estremamente sensibile la presenza di mutazioni somatiche anche a […]
Disturbo Congenito della Glicosilazione, ALG-CDG
malattie autosomiche recessive che interessano la sintesi glicoproteica, LEC2 (SLC35A1), MOGS (GCS1), DK1(DOLK)
Malattia di Wilson
Cistinuria
disturbo del trasporto degli aminoacidi dei tubuli renali con formazione ricorrente di calcoli renali di cistina
Sindrome Di Meckel Gruber
La sindrome di Meckel-Gruber è una malattia monogenica, caratterizzata dalla associazione tra cisti renali e segni variabili, comprese le anomalie dello sviluppo del sistema nervoso centrale (di solito encefalocele occipitale), la displasia e le cisti dei dotti epatici e la polidattilia. La polidattilia è soprattutto postassiale (VI dito), ma in alcuni casi è preassiale (duplicazione […]
Nefropatia ereditaria giovanile
Atassia Spinocerebellare di Tipo 1
L’atassia spinocerebellare è una rara malattia che può colpire il cervelletto e altre parti del cervello umano: ha origine da mutazioni genetiche che provocano il deterioramento e la morte dei neuroni. Gli individui affetti da questo genere di disturbo possiedono un controllo limitato dei propri muscoli, soffrendo quindi di problemi di equilibrio e difficoltà di […]
Retinite Pigmentosa – Pannello Esteso
Rachitismo Ipofosfatemico – Pannello
OncoNext™ Liquid Scan – 23 geni: analisi del DNA tumorale libero circolante
I test genetici OncoNext™ Liquid di Eurofins Genoma Group sono stati progettati per lo studio delle mutazioni somatiche del DNA tumorale libero circolante (ctDNA) nel sangue periferico in pazienti oncologici, o ad alto rischio di diventarlo. Lo studio del ctDNA, anche chiamato biopsia liquida, è il più innovativo strumento di cui l’oncologo oggi può avvalersi. Attraverso il […]
