PrenatalSafe® Karyo Plus
PrenatalSafe® un test prenatale non invasivo che rileva anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante. Il test PrenatalSafe® Karyo Plus rappresenta un’evoluzione del test PrenatalSafe® Karyo e in aggiunta alla possibilità di rilevare aneuploidie e alterazioni cromosomiche strutturali fetali a carico di ogni cromosoma, con risultati molto simili […]
Sindrome di Noonan, Costello e Leopard – Pannello
Degenerazione Maculare legata all’età – Pannello
Sindrome di Leigh
Acromatopsia
Distrofia Muscolare di Duchenne-Becker – Analisi del gene DMD mediante Sequenziamento NGS
Le distrofie muscolari di Duchenne e Becker (DMD e DMB) sono malattie neuromuscolari caratterizzate da atrofia e debolezza muscolare progressiva da degenerazione dei muscoli scheletrici, lisci e cardiaci. La DMD è più frequente, ha un esordio più precoce ed è più grave rispetto alla DMB. La prevalenza della DMD è 1/3.300 neonati maschi (quindi 150-200 […]
