Fanconi Anemia Complementation Group M
Wolff-Parkinson-White Syndrome
Sindrome di Wolff-Parkinson-White
Sandhoff Disease
Malattia di Sandhoff
Primary Ovarian Insufficiency (POI) – FMR1 (FRAXA)
Insufficienza Ovarica Primitiva (POI) – FMR1 (FRAXA)
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della […]
Fragile X, FMR1 (FRAXA) Long-range PCR – II Level Analysis
X Fragile, FMR1 (FRAXA) Long-range PCR – Esame di 2 livello
La sindrome dell’X fragile (FXS) è una malattia genetica rara da ritardo mentale lieve-grave, che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. La FXS presenta un fenotipo clinico variabile. La FXS è dovuta al silenziamento trascrizionale del gene FMR1 (Xp27.3), da espansione progressiva e conseguente metilazione delle ripetizioni trinucleoitidiche polimeriche (CGG)n all’interno della […]
