Leucodistrofie e Disturbi della Biogenesi dei Perossisomi – Pannello

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TAT:

Tipo di Campione:

EDTA, LA, VC

Metodica:

NGS

Analisi presente in:

Neurologia

Leucodistrofie e Disturbi della Biogenesi dei Perossisomi – Pannello

Geni/Polimorfismi:

ABCD1, AIMP1, ARSA, ASPA, BEST1, CSF1R, CYP27A1, DARS2, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, FA2H, FAM126A, GALC, GFAP, GJC2, HEPACAM, HSD17B4, HSPD1, LMNB1, MLC1, NDUFV1, NOTCH3, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PHYH, PLP1, POLR3A, POLR3B, PSAP, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RNASET2, SAMHD1, SCP2, SDHA, SDHAF1, SLC16A2, SOX10, SUMF1, TREM2, TREX1, TYROBP

Test genetico non invasivo per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini.

AutismScreen

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Sequenziamento selettivo delle regioni codificanti del genoma.

Gexome

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