Assessment of genomic rearrangements in MSH2 gene
Riarrangiamenti del gene MSH2
Alpers Syndrome
Sindrome di Alpers
La sindrome di Alpers è una cerebro-epatopatia dovuta alla deplezione del DNA mitocondriale durante lo sviluppo. È caratterizzata dalla triade clinica regressione psicomotoria, epilessia e epatopatia. L’incidenza alla nascita è tra 1/100.000 e 1/250.000. I pazienti alla nascita sono asintomatici e hanno uno sviluppo normale per settimane o anni, prima della comparsa della sintomatologia.La trasmissione […]
Recurrent Fever – Panel
Febbre Ricorrente – Pannello
Primary Hypomagnesemia
Ipomagnesemia Primitiva
sintomi neurologici, comprese le crisi generalizzate, la tetania e gli spasmi muscolari
