HDV (Hepatitis D Virus) – Qualitative Analysis
HDV (Virus Epatite D) – Analisi Qualitativa
Hereditary Thrombophilia due to Congenital Antithrombin 3 Deficiency
Trombofilia Ereditaria da Deficit Congenito di Antitrombina 3
Parkinson Disease – Panel
Malattia di Parkinson – Pannello
Diabetes Mellitus – Panel
Diabete Mellito – Pannello
Smith-Lemli-Opitz Syndrome
Sindrome di Smith-Lemli-Opitz
La sindrome di Smith-Lemli-Opitz (SLOS) è caratterizzata da difetti congeniti multipli, ritardo mentale e disturbi del comportamento. La SLOS è dovuta a un difetto della sintesi del colesterolo secondaria alle mutazioni del gene DHCR7 (11q13.4), che causa un deficit dell’enzima 3 beta-idrossisteroido-delta 7-reduttasi, che converte il 7-deidrocolesterolo (7DHC) in colesterolo. La trasmissione è autosomica recessiva.
