Mental Retardation X-linked (MRX) – Panel
Ritardo Mentale X-Linked (MRX)- Pannello
Charcot-Marie-Tooth Disease type 1A Demyelinating (PMP22 – dup17p12)
Charcot-Marie-Tooth Malattia di tipo 1A Demielinante (PMP22 – dup17p12)
Androgenetic Alopecia – Panel
Alopecia Androgenetica – Pannello
Varianti Rs2180439 regione 20p11, Rs6152 gene AR, CAT (C-262T), Rs1385699 gene EDAR, Rs1050450 gene GPX, 47 C/T gene MnSod2,-308 G/A gene TNFa
BRCA1 and BRCA2 Rearrangements
Riarrangiamenti BRCA1 e BRCA2
L’analisi di mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 viene condotta al fine di valutare la predisposizione genetica del paziente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all’ovaio. I geni BRCA1 e BRCA2 rappresentano i principali geni responsabili della maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria per tali patologie. Una parte dei tumori al seno ed […]
Heterotaxia and Heterotaxia Situs Inversus
Eterotassia e Eterotassia Situs Inversus
Eterotassia significa ‘disposizione” (tassia) ‘diversa” (etero). Si tratta di un posizionamento anormale degli organi toracici e/o addominali con inversione destra/sinistra rispetto alla normalità . È un gruppo abbastanza ampio di difetti, in quanto esistono numerose possibilità di inversione destra/sinistra che possono essere complete (si parla di situs inversus totalis o situs inversus, quando tutti gli organi […]
