Retinitis Pigmentosa – Reduced Panel
Retinite Pigmentosa – Pannello Ridotto
RP1, RP2 (X-LINKED), RHO, RPGR (X-LINKED), RP9, BEST1
AutismScreen®
AutismScreen™ is the non-invasive genetic test that screens for autism spectrum disorders in children. The diagnosis of Autism Spectrum Syndromes is not simple and is made only on the basis of behavioral indicators. The AutismScreen ™ test can be a valuable aid for the early identification of a mutation related to a disease. The AutismScreen […]
AutismScreen®
Il test AutismScreen™ è il test genetico non invasivo, sviluppato da Eurofins Genoma Group, per lo screening dei disturbi dello spettro autistico nei bambini. La diagnosi delle Sindromi dello spettro Autistico non è semplice e viene fatta solo sulla base di indicatori comportamentali. Il test AutismScreen™ può essere un valido supporto per l’identificazione precoce di una mutazione correlata a […]
CardioScreen® Prevention of Sudden Cardiac Arrest
CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso® is a diagnostic test that allows you to perform a multiple genetic analysis to investigate the presence of mutations associated with sudden cardiac death sine materia. The test identifies patients at genetic risk for potentially fatal cardiac events, through the analysis of their DNA.
CardioScreen® Prevenzione Arresto Cardiaco Improvviso
CardioScreen-Prevenzione arresto cardiaco improvviso® è un test diagnostico che permette di eseguire un’analisi genetica multipla per valutare la presenza di mutazioni associate alla morte cardiaca improvvisa sine materia. Il test permette di identificare i pazienti a rischio genetico di eventi cardiaci potenzialmente mortali, attraverso l’analisi del loro DNA.
Tuberous Sclerosis
Sclerosi Tuberosa
Ehlers-Danlos Syndrome
Sindrome di Ehlers-Danlos
Incluso nel codice A1620. La sindrome di Ehlers-Danlos fa parte diun gruppo di malattie ereditarie del tessuto connettivo. È caratterizzata da iperlassità articolare, lieve iperestensibilità cutanea, fragilità dei tessuti e sintomi extra-muscolo-scheletrici.