HPA – Genotipizzazione
Atrofia Muscolare Spinale, SMA (Tipi 1, 2, 3, 4)
Beta Fibrinogeno FGB -455G-A
rs1800790
PAI-1 4G/5G
A livello della regione promotore del gene PAI-1 è presente un polimorfismo del tipo inserzione/delezione di una G (4G/5G). Alcuni studi hanno dimostrato che il genotipo 4G/4G è associato a livelli plasmatici elevati di PAI-1, con conseguente rischio di malattie coronariche, e nelle donne in gravidanza aumentato rischio di preeclampsia. L’analisi è stata condotta mediante […]
Fattore XIII V34L
Febbre Mediterranea Familiare – Principali Mutazioni
Sindrome di RETT
La sindrome di Rett (RTT) è una malattia neurologica dello sviluppo, che interessa il sistema nervoso centrale. La RTT colpisce essenzialmente le femmine ed è una delle cause più comuni di deficit cognitivo grave nelle ragazze. La prevalenza è stimata in 1/9.000 ragazze di 12 anni e la prevalenza nella popolazione generale è stimata in […]
Fibrosi Cistica – 34 Mutazioni
Il test Fibrosi cistica – 34 mutazioni prevede la ricerca, delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica nel gene CFTR. L’analisi è condotta mediante l’impiego contemporaneo di due metodiche: analisi di sequenza automatizzata e Oligonucleotide Ligation Assay (OLA).
