Recettore Vitamina D, VDR – Polimorfismi
Incluso in “Nutrinext Salute delle Ossa” e “Metabolismo osseo e osteoporosi”
Fattore II/Protrombina G20210A
MTHFR C677T
Retinite Pigmentosa
Deficit Aromatasi, CYP19A1 – Esoni 9 e 10
Anemia Falciforme
Disomia Uniparentale UPD
Con il termine disomia uniparentale (UPD) si definisce l’ereditarietà di due cromosomi omologhi da un solo genitore; è causata principalmente da eventi di non-disgiunzione, seguiti da meccanismi di correzione di trisomie o monosomie. La maggioranza dei casi sembra essere associata all’età materna e può venire individuata inizialmente in forma di trisomia a mosaico durante la […]
ACE Ins/Del
L’analisi è eseguita operando una amplificazione genica (PCR) a livello dell’introne 16 del gene ACE e successiva genotipizzazione del polimorfismo I/D mediante corsa elettroforetica in gel di agarosio. Tale polimorfismo è dovuto alla presenza (allele I – Insertion) o assenza (allele D-Deletion) di una sequenza ripetuta Alu di 287 bp, e può produrre tre differenti […]
Distonia Primaria – Principali Mutazioni
Deficit di Alfa-1-Antitripsina – Principali Mutazioni
Il gene SERPINA1 codifica per l’alfa-1-antitripsina (AAT), noto anche come inibitore della proteasi (PI), un importante inibitore della serina proteasi plasmatica (serpin). Le serpine controllano diversi tipi di reazioni chimiche inibendo l’attività di alcuni enzimi. AAT interagisce principalmente con l’elastasi, ma anche con la tripsina, chimotripsina, trombina e proteasi batteriche. La più importante azione inibitoria […]
