AGT M235T
FGFR3 G380R
L’ipocondroplasia è caratterizzata da bassa statura non armonica, lieve lordosi lombare ed estensione limitata delle articolazioni del gomito. La prevalenza è stimata in circa 1/33.000. I sintomi clinici diventano di solito evidenti durante l’infanzia. Le gambe possono essere incurvate. È stata osservata un’associazione con il ritardo mentale. La malattia è trasmessa come carattere autosomico dominante […]
Tipizzazione HLA B27
Microdelezioni del Cromosoma Y
SRY (Sex determining Region-Y)
Beta Talassemia – Principali Mutazioni
Screening delle 23 mutazioni più frequenti
Fattore V di Leiden G1691A/R506Q
rs6025, F5 (G1691A), FV (R506Q)
Deficit 21-Idrossilasi – Principali Mutazioni
Sordità Congenita – Analisi del Gene GJB2/CX26
Il gene GJB2 codifica per un membro della famiglia delle gap junction (giunzioni comunicanti). Le gap junction sono canali con largo diametro costitutiti da due emicanali su membrane opposte, ognuno dei quali è composto da 6 subunità di connessina, uniti da interazioni idrofobiche a formare un poro acquoso tra il citoplasma di due cellule adiacenti. […]
