Fattore XIII V34L
BRCA2 – Analisi mediante sequenziamento NGS
BRCA2 è un gene oncosoppressore umano e svolge ruoli importanti nella riparazione del DNA, controllo dei checkpoint del ciclo cellulare e mantenimento della stabilità genomica (Yoshida et al., 2004). BRCA2 e BRCA1 sono normalmente espressi nelle cellule del seno e di altri tessuti, in cui aiutano a riparare il DNA danneggiato o ad eliminare le […]
Febbre Mediterranea Familiare – Principali Mutazioni
Melanoma Ereditario
Mucopolisaccaridosi Tipo VI, Sindrome di Maroteaux-Lamy
Fibrosi Cistica – 34 Mutazioni
Il test Fibrosi cistica – 34 mutazioni prevede la ricerca, delle principali mutazioni della Fibrosi Cistica nel gene CFTR. L’analisi è condotta mediante l’impiego contemporaneo di due metodiche: analisi di sequenza automatizzata e Oligonucleotide Ligation Assay (OLA).
